НОВОСТИ НАУКИ

Здоровье и психология

Люди альбиносы

Кто такие альбиносы?

Альбиносы - это те люди, которые являются носителями редкого генетического заболевания - альбинизма, которое, в свою очередь, характеризуется частичным или полным отсутствием меланина. Этот темный пигмент кожи определяет ее цвет, а также содержится в волосах, в радужной оболочке глаз, в тканях и в других органах.

В качестве симптомов альбинизма можно назвать следующие:

  • бледно-белая кожа, не склонная к загару и отличающаяся своей большей сухостью, чем у людей с нормальным уровнем темного пигмента меланина. В силу воздействия ультрафиолетового излучения на кожу, имеющую данный симптом, на фоне последнего могут развиваться онкологические заболевания или предраковые состояния;
  • бесцветные волосы с признаками облысения или повышенного оволосения;
  • светло-голубые или с красноватым оттенком глаза, обесцвеченные ресницы;
  • также не исключена умственная отсталость, невозможность зачать ребенка, снижение иммунитета и другие возможные пороки развития.

Очень часто встречаются люди с отдельными белыми пятнами на руках или других частях тела и даже на волосах, что является признаком частичного альбинизма. В данном случае меланин отсутствует только в отдельных органах, в случае полного альбинизма темного пигмента лишены все органы.

Причины развития альбинизма

Предпосылками возникновения альбинизма являются мутации генов, которые отвечают за выработку фермента тирозиназы, необходимого при синтезе меланина. Кроме того, альбинизм может быть связан с другими заболеваниями, такими как: синдром Прадера-Вилли или синдром Ангельмана - это те заболевания, которые вызваны хромосомными нарушениями и отсутствием меланина, причем наряду с умственной отсталостью. Однако оно является не единственным признаком данных недугов. Вообще, ученые установили зависимость между содержанием в организме меланина и умственными способностями человека, так что анекдоты про блондинок имеют свой смысл (больше всего меланина в организме рыжих людей). Хотя, зависимость здесь не прямая.

Как уже было упомянуто, существует следующая классификация по степени развития заболевания:

  • полный альбинизм - полное отсутствие темного пигмента кожи во всех органах и тканях;
  • частичный альбинизм - пигмент отсутствует только в отдельных органах.

В обоих типах наблюдается нарушение зрения, проявляющееся снижением остроты зрения и светобоязнью, возможным косоглазием и катарактой, также существуют признаки нистагма (неконтролируемые колебательные движения век глаз высокой частоты) и страбизма (неспособность сосредоточить взгляд на предмете обоими глазами). Причем, чем более выражена интенсивность проявления симптомов на коже, тем незначительнее при этом нарушения работы органов зрения и зрительных нервных окончаний.

По проявлению заболевания выделяют:

  • глазной альбинизм, который проявляется характерными признаками обозначенными выше и отражается только на работе органов зрения;
  • глазокожный альбинизм - помимо имеющихся нарушений органов зрения, имеются и кожные симптомы. 

По генетическому признаку выделяют следующую типологию глазокожного альбинизма:

  • 1 тип - характеризуется генетическими дефектами производства фермента тирозиназы. Данный тип подразделяется на следующие подтипы: 

- глазокожный альбинизм 1 А - самая сложная форма проявления данного заболевания, которая характеризуется абсолютно полным отсутствием меланина, вследствие невозможности синтезирования фермента тирозиназы; 

- глазокожный альбинизм 1 В - проявляется в снижении количества синтезируемого фермента тирозиназы.

  • 2 тип - количество синтезируемого фермента находится на нормальном уровне, но поражается ген, отвечающий за перенос тирозиназы. Принадлежность к той или иной расе обнаруживает большую или меньшую интенсивность пигментации. Качество и острота зрения в данном типе напрямую зависит от количества вырабатываемого меланина;
  • 3 тип - имеет еще другое название "красный или рыжий альбинизм", по причине присутствия отклонений в процессе синтезирования фермента тирозиназы, производится коричневый пигмент, а не черный. В результате получается тип африканского альбиноса с коричнево-рыжими волосами и таким же оттенком кожи, радужка глаз приобретает при этом коричнево-голубой цвет.

Диагностика данного заболевания

Диагностировать заболевание альбинизма возможно визуально при непосредственном контакте с предполагаемым альбиносом. Более точный диагноз можно установить по результатам анализа ДНК, причем существует возможность выявления генетических нарушений еще до рождения ребенка в утробе матери. 

Лечение альбинизма

Специального лечения альбинизма не существует. Однако, возможно воздействие на симптомы данного заболевания с целью уменьшения их влияния на организм, в частности, с помощью хирургической операции можно скорректировать мышцы глаз при их косоглазии. Также альбиносам показано ношение солнцезащитных очков или линз, на кожу рекомендуется наносить защитный крем от ультрафиолетового излучения с целью исключения вероятности получения солнечных ожогов. Еще при альбинизме назначают бета-каротин для придания естественного желтоватого оттенка коже. Больным альбинизмом рекомендуется периодически проходить обследования на предмет выявления изменений кожи для предупреждения и своевременного выявления онкологии.

В качестве профилактических мер по предотвращению рождения ребенка-альбиноса проводят специальное генетическое консультирование и проведение обследований тех семейных пар, в которых у одного из супругов или их родственников присутствуют признаки полного или частичного альбинизма.

Альбинизм кроме физиологических неудобств вызывает еще и социальные проблемы для носителя данного недуга. Речь идет, прежде всего, о существующей дискриминации альбиносов в обществе, что негативно отражается на их самооценке и уверенности в себе. Чувство неполноценности делает их жизнь невыносимой. Им, как правило, сложнее реализовать себя в профессиональном плане, также альбиносы испытывают трудности и в личной жизни. В результате носители альбинизма более подвержены депрессивным состояниям и даже суицидальным проявлениям, что приводит к их социальной изоляции.

Надеюсь, вы получили исчерпывающий на ответ на вопрос о том, кто такие альбиносы.

Комментарии для сайта Cackle
 

Яндекс.Метрика

 

Все права защищены © 2012-2016 "Здоровье и психология"

Изложенная на сайте информация носит рекомендательный характер. Не занимайтесь самолечением, посоветуйтесь с лечащим врачом