Пренатальная диагностика: методы
Методы пренатальной диагностики врожденных пороков развития (ВПР) плода:
+ ультрасонография;
+ определение уровня a-фетопротеина;
+ фетоскопия;
+ фето- и амниография;
+ амниоцентез;
+ кордоцентез, кардиоцентез;
+ биопсия и аспирация хориона;
+ биопсия плаценты.
Остановимся на этих и некоторых других методах пренатальной диагностики подробнее
Ультрасонография (УСГ) позволяет выявить врожденные пороки развития плода с 12-14 недель беременности. При нынешних возможностях современной аппаратуры и высокой квалификации врачей-генетиков, которые обладают синдромологическим анализом, пренатально можно обнаружить не только группы нарушения развития (анэнцефалия, гидроцефалия, поликистоз почек, грыжи, атрезии и др.), но и диагностировать наличие у плода различных синдромов (Патау, Дауна, Шерешевского-Тернера, Эдвардса и др.). Кроме этого большую пользу приносит изучение структуры и размеров плаценты, состояния пуповины, количества околоплодных вод, что дает возможность диагностировать фетоплацентарную недостаточность, гипоксию и гипотрофии плода и своевременно провести соответствующее лечение.
Фетоскопия после внедрения в практику ультрасонографии потеряла свое первоначальное диагностическое значение, но используется в случае необходимости проведения забора крови или ткани плода. Эта пренатальная диагностика представляет собой следующее: эндоскопический прибор с фиброоптическим источником света под контролем УСГ вводится в амниотическую полость. Под контролем фетоскопа можно провести кордоцентез (пункция пупочной вены), кардиоцентез (пункция сердца), плацентез (пункция сосудов плаценты). Показанием для этих операций является необходимость забора крови для определения заболеваний крови плода, аутосомнорецессивные поражения имунной системы, более 100 наследственных ферментопатий.
Забор крови может быть проведен также для изучения кариотипа плода при диагностике хромосомных аномалий и синдромов. А при гемолитической болезни можно провести даже замещающее переливание крови. Чаще фетоскопия проводится с 15 до 20 недель, поскольку в этот период возрастает объем циркулирующей крови плода, а ликвор наиболее прозрачный.
Биопсия и аспирация хориона. Показанием для проведения данной операции является необходимость изучения кариотипа плода и диагностики различных наследственных болезней обмена веществ и анализа ДНК плода. Особенно ценным в этих методах является возможность проводить исследования в ранние сроки беременности - 8-12 недель. Это дает возможность в случае выявления патологии решить вопрос о прерывании беременности до 12 недель. Операция может проводиться даже амбулаторно в условиях асептики и антисептики под контролем УСГ. Как правило, доступ трансцервикальный. Полученный материал подлежит немедленному анализу. Еще одним преимуществом данного метода является отсутствие культивирования клеток, которое является обязательным при получении материала при амниоцентезе. Масса биоптата хориона должна быть не менее 5 мг.
Биопсия плаценты проводится по тем же показаниям, что и биопсия хориона, после 16 недель, когда возможен доступ к плаценте трансабдоминально. Операция тоже проводится под контролем УСГ.
Амниоцентез проводится в сроке гестации 16-22 недель по показаниям упомянутыми выше под контролем УСГ. Может быть как трансвагинальний, так и трансабдоминальный доступ. Количество амниотической жидкости - 20 мл. Кроме диагностики хромосомных болезней, ферментопатий в околоплодных водах может быть определено количество билирубина при гемолитической болезни и соотношение лецитин-сфингомиелин для диагностики зрелости сурфанктатнои системы плода.
В связи с риском осложнений (самопроизвольный выкидыш, инфицирование) для проведения инвазивных методов пренатальной диагностики следует заполнять карту об информированном согласии беременной и ее мужа на эту операцию.
Читайте: